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先天心脏瓣膜畸形 或由纤毛基因缺陷引起

  二尖瓣脱垂(MVP)是一种常见的先天性心脏瓣膜畸形,可引起严重的并发症。美国南卡罗来纳州医科大学医学院的凯特琳·图默等研究人员,将小鼠二尖瓣发育研究与人类遗传数据相结合,发现二尖瓣脱垂可能是由纤毛功能异常引起的。研究人员追踪了小鼠从胎儿期到成年期的二尖瓣发育情况,并对人类二尖瓣脱垂患者,特别是一个遗传性二尖瓣脱垂家族进行了遗传分析。这个家族中受影响的成员在调节纤毛形成的基因DZIP1发生了突变,具有这种突变的小鼠也出现二尖瓣脱垂,支持了其致病性。

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